ДНК‑фенотипирование как инструмент криминалистического профилирования: зарубежный опыт и перспективы применения в России

Современная криминалистика переживает период активной технологической трансформации, связанной с внедрением достижений молекулярной генетики в практику раскрытия и расследования преступлений [1]. Традиционные методы идентификации личности – дактилоскопия, визуальное опознание, составление субъективных портретов со слов очевидцев – дополняются генетическими технологиями, которые способны работать там, где свидетелей и записей камер наблюдения попросту нет. Одной из наиболее перспективных инноваций последних полутора десятилетий стало прогнозирование внешности человека по оставленным им следам ДНК – так называемый генетический фоторобот [2]. Строго говоря, это не портрет в традиционном смысле, а вероятностная оценка внешне выраженных признаков, которая служит ориентирующей информацией для розыска.

Актуальность темы обусловлена необходимостью повышения раскрываемости преступлений в ситуациях, когда на месте происшествия обнаружены следы биологического происхождения – кровь, слюна, волосы, – но отсутствуют свидетели, видеозаписи или пригодные для идентификации отпечатки пальцев. Именно в таких случаях ДНК‑фенотипирование может стать единственным источником сведений о внешности лица, оставившего след, и позволить сузить круг поиска.

Научные основания ДНК‑фенотипирования заложены в исследованиях М. Кайзера, Ф. Луи, С. Уолш и ряда других зарубежных генетиков, которые последовательно изучали связь отдельных участков генома с внешне различимыми признаками человека [3; 4]. В отечественной литературе вопросы использования генетических методов в криминалистике рассматривались неоднократно, однако работ, специально посвящённых именно фенотипированию (а не ДНК‑идентификации), пока немного [2; 5; 6]. В ряду методов профилирования неустановленного лица по следам преступления [7; 8] ДНК‑фенотипирование выделяется тем, что опирается на объективные биологические данные.

Цель статьи – комплексный анализ технологии ДНК‑фенотипирования и оценка перспектив её применения при расследовании преступлений в России. Для достижения цели поставлены следующие задачи: рассмотреть научные основы метода и существующие системы генетического прогнозирования внешности; проанализировать зарубежный опыт применения и правового регулирования технологии; выявить правовые и этические ограничения; сформулировать предложения по адаптации технологии в российской правоприменительной практике.

Методологическую основу исследования составили сравнительно-правовой метод (при анализе зарубежных моделей регулирования), формально-юридический анализ российского законодательства и анализ научной литературы. Эмпирической базой стали публикации российских и зарубежных исследователей в области молекулярной генетики и судебной экспертизы, материалы разработчиков систем фенотипирования, а также нормативные правовые акты Российской Федерации и зарубежных государств.

ДНК‑фенотипирование – это технология прогнозирования фенотипических признаков человека, прежде всего внешности, на основе анализа его генетического материала. В отличие от традиционной ДНК‑идентификации, которая устанавливает личность путём сравнения генетических профилей и предполагает наличие образца сравнения или профиля в базе данных, фенотипирование позволяет получить сведения о внешности даже тогда, когда профиль неизвестного лица нигде не зарегистрирован: эксперт работает не со сравнением, а с прогнозом.

Внешность человека – результат сложного взаимодействия множества генов и факторов окружающей среды. Наиболее изученным аспектом в этой области является пигментация. В частности, цвет глаз во многом зависит от работы генов HERC2 и OCA2: HERC2 регулирует активность OCA2, который отвечает за выработку меланина в радужной оболочке. Для прогнозирования цвета глаз широко применяется модель IrisPlex, анализирующая шесть генетических маркеров (SNP) в генах HERC2, OCA2, SLC24A4, SLC45A2, TYR и IRF4. Точность определения голубого и карего цветов с её помощью составляет 90–95 %, однако прогнозирование промежуточных оттенков (зелёного, орехового) остается менее достоверным [3; 9].

Пигментация волос, в отличие от цвета глаз, определяется более сложной комбинацией генов, среди которых существенное значение имеют MC1R, TYR, TYRP1 и SLC45A2 [10]. Вклад отдельных вариантов MC1R особенно заметен при формировании рыжего фенотипа, поскольку они связаны с изменением соотношения феомеланина и эумеланина. Возможности системы HIrisPlex для разных оттенков волос так же неодинаковы: наиболее устойчивые результаты (порядка 80–90 %) получены для чёрного и рыжего цветов, тогда как при промежуточной пигментации точность прогноза снижается до 60–70 % [3].

Генетические факторы участвуют и в формировании структуры волос: с толщиной волоса и особенностями его завитка связывают варианты генов EDAR, FGFR2 и TCHH. Вместе с тем для EDAR характерна выраженная популяционная специфика: вариант, влияющий на толщину волоса, преобладает у представителей Восточной Азии [9].

Для определения оттенка кожи также используется совокупность генетических маркеров, в частности SLC24A5, SLC45A2, TYR, OCA2 и HERC2. Значение отдельных вариантов зависит от популяции: например, А. В. Чемерис с соавторами выделяют в европейских популяциях маркеры SLC24A5, которые рассматриваются как одни из наиболее информативных. При этом совокупная точность прогноза оттенка кожи оценивается примерно в 70–85 % [10].

Значительно сложнее задача прогнозирования морфологии лица: на её формирование одновременно влияют большое число генов и факторы среды. Тем не менее, как отмечают И. А. Кубасов и О. О. Уманцева, выявлены устойчивые ассоциации ряда генов (в частности, PAX3, PRDM16, RUNX2, DCHS2, GLI3, PAX1 и TP63) с морфологией отдельных областей лица, прежде всего носа [9]. Эти сведения являются важнейшими для систем нового поколения, которые пытаются выйти за рамки оценки пигментации и перейти к комплексной реконструкции внешности.

Наиболее известной и валидированной системой ДНК‑фенотипирования пигментации остаётся HIrisPlex‑S – разработка международной группы исследователей под руководством профессора Манфреда Кайзера (Erasmus University Medical Center, Нидерланды), объединившая ранее созданную систему HIrisPlex для прогнозирования цвета глаз и волос с модулем прогнозирования цвета кожи [3]. Система работает по единой схеме: из биологического образца – крови, слюны, волос или костной ткани – выделяется ДНК, целевые участки амплифицируются методом полимеразной цепной реакции, после чего проводится генотипирование методом мультиплексной минисеквенирующей реакции (SNaPshot) либо с помощью секвенирования нового поколения. Полученные генотипы обрабатываются статистической моделью на основе логистической регрессии, а на выходе эксперт получает не категоричное утверждение, а вероятностный прогноз для каждого признака – например, «вероятность голубого цвета глаз составляет 91 %» (рис. 1) [9].

Рис. 1. Пример вероятностного прогноза цвета волос и глаз (система HIrisPlex – предшественник HIrisPlex‑S) [4] — см. PDF статьи.

Более широкий подход реализован в сервисе Snapshot DNA Phenotyping, разработанном американской компанией Parabon NanoLabs. В отличие от систем, ориентированных прежде всего на пигментацию, Snapshot использует существенно большее число маркеров – сотни тысяч SNP – и применяет методы машинного обучения для установления связей между генотипом и признаками внешности. Сервис прогнозирует не только пигментацию, но также веснушчатость, морфологию лица и биогеографическое происхождение; итоговый композитный портрет строится при заданных следствием возрасте и индексе массы тела. По информации разработчиков, технология применялась в значительном числе уголовных расследований, включая дела о преступлениях, совершённых задолго до проведения генетического анализа [2].

Существенное значение для дальнейшего развития метода имеет применение технологий секвенирования нового поколения (NGS), в том числе платформ Illumina и Ion Torrent. Их использование расширяет возможности анализа образцов с малым количеством или выраженной деградацией ДНК.

Принципиально новый этап – модели, которые реконструируют трёхмерное изображение лица непосредственно по геномным данным, минуя отдельное прогнозирование каждого признака. Ещё в 2019 г. группа Д. Серо продемонстрировала возможность сопоставления генетических данных и трёхмерных сканов лица с помощью методов машинного обучения (классификаторов «лицо – ДНК») [2].

Дальнейшее развитие подхода представлено моделью Difface, разработанной в Китайской академии наук. При обучении на выборке из 9674 добровольцев ханьской национальности средняя ошибка реконструкции только по ДНК составила около 3,5 мм; при добавлении сведений о возрасте, поле и индексе массы тела она снизилась до 2,9 мм. Следует подчеркнуть, что Difface остаётся исследовательской разработкой, обученной на этнически однородной выборке; сведения о её криминалистической валидации и использовании в следственной практике в открытых источниках отсутствуют.

Знаковым для практики генетического розыска в целом стало дело «Golden State Killer». В США в 2018 году генеалогический поиск по открытым базам данных помог установить личность Джозефа Деанджело, совершившего в 1970–1980-х годах серию убийств и изнасилований. Решающим инструментом розыска в этом деле послужила именно генетическая генеалогия, а не фенотипирование, однако оно привлекло внимание правоохранительных органов к возможностям генетических методов [11].

Нидерланды одними из первых в Европе закрепили возможность ДНК‑фенотипирования в уголовно-процессуальном законодательстве: действующие нормы допускают определение цвета глаз, волос и кожи. Эта же страна остаётся научным центром разработки систем HIrisPlex и HIrisPlex‑S [3]. Показательно, что в отличие от Германии голландское законодательство допускает и определение биогеографического происхождения, что делает вопрос о рисках этнического профилирования особенно актуальным.

В Великобритании специального закона о ДНК‑фенотипировании нет: использование генетической информации в уголовном процессе регулируется общими нормами, а порядок хранения биологических образцов и ДНК‑профилей – Законом о защите свобод 2012 г. (Protection of Freedoms Act 2012) [11]. Подходы разных государств к правовому регулированию ДНК‑фенотипирования заметно различаются. В Германии ограничения установлены особенно жёстко: изменениями 2019 года допущено определение лишь цвета глаз, волос и кожи, а также возраста; определение биогеографического происхождения и реконструкция черт лица в перечень допустимых исследований не вошли. Такой подход связывают со стремлением минимизировать риски дискриминации и чрезмерного расширения возможностей генетического профилирования [5]. В Китае параллельно развиваются исследования азиатских фенотипов и соответствующие вычислительные модели (в том числе рассмотренная выше Difface). Одной из задач этого направления является снижение зависимости результатов от выборок, сформированных преимущественно на данных европейских популяций [2].

Центральной проблемой дискуссии остается конфиденциальность. Генетическая информация содержит сведения не только о внешности, но и о предрасположенности к заболеваниям, родственных связях и происхождении. Утечка или несанкционированное использование таких данных создаёт риски, существенно более серьёзные, чем при работе с обычной персональной информацией [11].

Не менее существенна проблема точности. ДНК‑фенотипирование даёт вероятностный, а не категоричный результат. Ошибочное прогнозирование может привести как к необоснованному обвинению непричастного, так и к уходу от ответственности действительного преступника; кроме того, обнаруженный на месте происшествия след может принадлежать лицу, не имеющему отношения к преступлению. Отсюда необходимость строгих стандартов валидации методик и чётких критериев допустимости подобных заключений в качестве судебных доказательств [12]. Вместе с тем часть авторов полагает, что этические возражения против метода преувеличены, а надёжность прогнозов ряда внешних признаков (цвета глаз и волос, пигментации кожи, приблизительного возраста) достаточно высока [6].

Отдельного внимания заслуживает вопрос информированного согласия. В большинстве случаев ДНК‑фенотипирование применяется к образцам, изъятым с места происшествия, без согласия лица, которому принадлежит ДНК. Это ставит вопрос о пределах права на генетическую приватность человека, который ещё не признан виновным и не обязательно причастен к преступлению. С этим соседствует проблема сроков и порядка хранения генетических профилей, доступа к соответствующим базам данных и возможности их использования в иных целях – научных исследованиях или медицинской диагностике.

В России ДНК‑фенотипирование находится на начальной стадии развития. Если опираться на данные отечественной литературы, отдельные исследования в этой области ведутся в экспертно-криминалистических подразделениях МВД России и научных подразделениях Следственного комитета РФ, однако практическое применение технологии пока ограничено единичными случаями и не носит системного характера. Действующее российское законодательство не содержит специальных норм, регулирующих именно ДНК‑фенотипирование. Уголовно-процессуальный кодекс РФ (ст. 195–207) регулирует порядок назначения и производства судебных экспертиз, включая генетические, но не учитывает специфику вероятностных фенотипических заключений [13]. Федеральный закон № 242-ФЗ «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации» определяет геномную информацию как биометрические персональные данные, включающие кодированную информацию об определённых фрагментах ДНК (п. 3 ст. 1), и допускает её использование в целях предупреждения, раскрытия и расследования преступлений (ч. 2 ст. 14) [14]. Вместе с тем этот закон ориентирован на идентификацию личности (ст. 2), а возможность получения по биологическим следам сведений о внешности им прямо не урегулирована; кроме того, ч. 2 ст. 13 допускает использование биологического материала лишь для получения геномной информации в целях, предусмотренных ст. 14, что требует уточнения применительно к определению внешне выраженных признаков. Общие требования к обработке биометрических персональных данных содержатся в Федеральном законе от 27 июля 2006 г. № 152-ФЗ «О персональных данных» (ст. 11) [15], однако порядок получения и использования таких данных применительно к следам с места происшествия он не описывает.

Подобное вмешательство в генетическую приватность затрагивает права, гарантированные ч. 1 ст. 23 и ст. 24 Конституции РФ, и в силу ч. 3 ст. 55 Конституции допустимо только на основании федерального закона и лишь в той мере, в какой это необходимо для достижения конституционно значимых целей; особую остроту вопросу придаёт то, что генетические данные раскрывают информацию не только о самом лице, но и о его родственниках [16]. Для внедрения технологии в российскую практику необходимо прежде всего определить процессуальные основания и порядок назначения соответствующего исследования, а также правила оценки его результатов. Одновременно требуется установить пределы допустимого прогнозирования. Одним из возможных вариантов является использование метода только при расследовании тяжких и особо тяжких преступлений (ст. 15 УК РФ) [17] и ограничение работы с чувствительными признаками, прежде всего с данными об этническом происхождении, по аналогии с немецким подходом [5]. Отдельно должны быть урегулированы вопросы хранения биологических образцов и полученных профилей, в том числе сроки их хранения и уничтожения. В дальнейшем может потребоваться создание национальной референсной базы фенотипических данных.

Одним из практических препятствий для внедрения технологии является недостаточная материально-техническая обеспеченность [18]. Речь идёт не только о приобретении оборудования, но и о разработке программных решений, использующих референсные базы, соответствующие популяционной структуре населения России [19], поскольку существующие модели валидированы преимущественно на европейских выборках. Не менее важна подготовка специалистов: соответствующие методы и ограничения их применения целесообразно включать в программы профессиональной переподготовки экспертов экспертно-криминалистических подразделений МВД России и Следственного комитета РФ. На первоначальном этапе целесообразно ограничить практическое применение технологии пилотными проектами. Например, А. А. Рудавин и Д. В. Теткин предлагают сосредоточить такие проекты на расследовании тяжких преступлений прошлых лет и установлении личности неопознанных останков [5]. Это позволило бы накопить собственный практический материал и одновременно проверить процессуальные и методические процедуры до их более широкого использования. Существенным фактором остаётся стоимость необходимой инфраструктуры, которая потребует значительных бюджетных затрат.

Отдельная проблема связана с процессуальным статусом результатов ДНК‑фенотипирования. Гл. 27 УПК РФ не дифференцирует процедуры для традиционной ДНК‑идентификации и вероятностного фенотипирования, что создаёт правовой пробел при оценке доказательственной силы таких заключений в соответствии со ст. 88 УПК РФ [13]. Поскольку метод формирует вероятностный прогноз и не устанавливает тождества конкретного человека, полученные сведения не могут рассматриваться как прямой аналог результата геномной идентификации. В связи с этим представляется обоснованным разграничивать ориентирующую информацию, используемую для сужения круга поиска, и доказательства, непосредственно подтверждающие принадлежность биологического следа определённому лицу [8]. Соответственно, изменения УПК РФ целесообразно направить на закрепление за фенотипическими заключениями статуса ориентирующей информации, определение порядка назначения такой экспертизы и установление требований к содержанию заключения эксперта (ст. 204 УПК РФ), в том числе к форме выражения вероятностных выводов. Таким образом, ДНК‑фенотипирование вышло за рамки исключительно экспериментальных исследований и используется в ряде стран как дополнительный инструмент криминалистического поиска. Вместе с тем возможности метода неодинаковы для различных признаков: прогнозирование пигментации сегодня разработано значительно лучше, чем восстановление индивидуальных черт лица. Зарубежная практика применения HIrisPlex‑S и Parabon Snapshot, а также исследовательские разработки типа Difface показывают перспективность технологии, но одновременно выявляют ряд ограничений, связанных с точностью прогнозов, особенностями исходных выборок и правовыми последствиями использования генетической информации.

Применительно к России технология находится на стадии начальной институционализации [5]: отсутствуют специальное правовое регулирование и развитая приборная база. Представляется, что успешная имплементация технологии требует синхронного развития нормативной базы, методической валидации и этических гарантий защиты прав граждан. При соблюдении баланса между эффективностью расследования и защитой прав граждан ДНК‑фенотипирование способно стать значимым инструментом отечественной криминалистики, прежде всего при работе с тяжкими нераскрытыми преступлениями и неопознанными останками.